Категории

Днк тест генетический анализ

Здоровье. Генетический тест. Узнаем прошлое Дмитрия Шубина.(13.11.2016)

Причины, порядок и подготовка к генетическому анализу ДНК

Генетический анализ ДНК, также известный как ДНК - генеалогическое тестирование - это исследование специфических нуклеотидов, присутствующих в определенных участках цепи ДНК человека. Он проводится для целей генеалогии, которая определяет степень генетического родства между людьми. Короче говоря, этот анализ поможет узнать, кто является предком или потомком конкретного человека.

Для проведения генетического анализа берут образец клеток из ротовой полости. После чего определяют ДНК. Готовые результаты сравнивают с результатами исследования клеток, взятых у родственников (в том числе, и умерших), родство с которыми нужно подтвердить.

Наиболее распространен ДНК-тест Y-хромосомы. Этот тест проводится для определения родства представителей мужского пола. Эта хромосома может передаваться только от отца к сыну.

Причины проведения генетического анализа ДНК

Генетический анализ ДНК чаще всего проводится для определения генетического родства между людьми. Это нужно при подтверждении принадлежности к конкретному генеалогическому древу, а также, к этнической истории своих предков. Кроме того, он может быть использован для медицинских нужд (при выявлении генетических болезней).

Подготовка

Особой подготовки к генетическому анализу нет. Но в случае возникновения вопросов, можно поговорить с доктором. Главное требование: ротовая полость перед взятием пробы должна быть чистой.

Пробу клеток можно взять и в домашних условиях. Для этого нужно приобрести домашний тест ДНК. В комплекте есть подробная инструкция и инструмент для взятия образца клеток. Но, при этом, анализ взятой пробы будет проведен в лаборатории, куда этот образец и нужно направить.

Процедура

Процедура проста: у человека берут образец клеток с внутренней стороны щеки. Этот образец отправляют в специальную лабораторию.
Сроки получения результатов будут зависеть от обширности базы данных и группы крови пациента.

Видео

Источник: http://doctor-test.ru/geneticheskiy-analiz-dnk

ДНК тест на этническое происхождение — откровенно и по делу

Проживая в многонациональном динамичном мире, многие люди не знают своих предков, а тест ДНК на этническую принадлежность проясняет информацию о генетических корнях человека.

Генетическая история есть у каждой личности, поэтому понять свое этническое происхождение интересно многим.

Анализ ДНК можно сделать на сегодняшний день практически во всех крупных городах.

Процедура достаточно простая и заключается во взятии мазка ватными палочками с внутренней стороны щеки. Таким образом, генетические процедуры теперь стали доступными многим.

Содержание:

Генетическое определение этнической принадлежности

ДНК тест на этническое происхождение человека работает с аутосомной дезоксирибонуклеиновой кислотой.

Генетическая информация передается от родителей к детям по материнской и отцовской линиям.

Материалом для исследований выступают клетки эпителия из ротовой полости. Из-за динамичности современного мира, увеличения активности миграционных процессов людей определение этнической принадлежности приобрело большую актуальность для многих индивидов, желающих узнать свои «генетические корни».

По популярности эта процедура практически выровнялась с установлением отцовства.

В целом такое тестирование дает ответы на следующие вопросы:

  • позволяет восстановить максимально точно генеалогию рода, найти возможных родственников, дальних предков через длительное время;
  • выяснить этническое происхождение человека, определить, на каких землях берет начало их род. При этом такие исследования не могут точно определить конкретную национальность индивида;
  • уточнить расовую принадлежность;
  • установить родственные связи через исследование отцовской Y-хромосомы.

Для определения этнической принадлежности проводится расширенное тестирование, результаты которого показывают в процентном соотношении географическое происхождение предков человека.

Для наглядности результатов всех людей делят на 4 основных группы:

  • европейскую;
  • африканскую;
  • тихоокеанскую;
  • восточноазиатскую.

Внутри этих групп в ходе исследования выделяют более точные локации при анализе маркеров на 23 хромосомах.

Довольно подробное тестирование отражается через графики, диаграммы и проценты, например, 85 % дальних предков может относиться к европейской группе, а 15 % – к восточноазиатской.

Далее процентное соотношение уточняется. По таким данным можно определить этническое происхождение рода конкретного человека.

Тест ДНК на женскую этническую принадлежность более сложный по сравнению с мужской.

Это вызвано тем, что для прояснения родственников по мужской линии требуется выделение Y-хромосомы, которая присутствует только у мужчин и передается исключительно по мужской линии в роду.

В случае определения принадлежности к этносу у мужчин достаточно их собственного ДНК.

С помощью высокотехнологичного оборудования распутываются самые сложные комбинации родовой линии, предоставляются довольно точные результаты и воссоздается картина генеалогического дерева индивидуальности.

Видео:

Через графики наглядно отображается геном человека, содержащий процентную долю каждой историко-популяционной группы.

Таким образом, провести тест на отцовство, оценить степень родства не представляется сложным на сегодняшний день.

Исследования ДНК

Все экспертизы дезоксирибонуклеиновой кислоты, направленные на определение происхождения человека, проводятся с помощью подробных генетических исследований. Для этого человеку достаточно всего лишь сдать в лабораторию нужные анализы.

При этом для исследований ДНК подойдет следующий материал для анализа:

  • клетки эпителия из ротовой полости, взятые с помощью ватной палочки изнутри щеки;
  • ногти, зубы, волосы;
  • кровь, сперма, слюна или их следы на ткани;
  • предметы личной гигиены, включающие лезвия, зубные щетки, женские тампоны.

Вся база наследственных сведений о человеке находится в его гаплотипе, который формируется непосредственно с момента зачатия.

Именно его изучение позволяет максимально точно определить этническую принадлежность человека.

Изучением разных гаплотипов на генетическом уровне занимается область генетики, которая называется ДНК-генеалогия.

Через соотнесение скорости мутаций выясняется историческое время существования общих предков для нескольких гаплогрупп.

При этом упор исследования делается на географический, историко-популяционный аспект развития человечества.

Ввиду активных миграционных процессов разных человеческих популяций в процессе развития тест дезоксирибонуклеиновой кислоты не сможет точно определить национальность отдельного человека.

В то же время изучение гаплотипа с помощью современных методик исследования дает возможность с большой точностью определить принадлежность конкретного человека к какой-либо этнической группе.

Данные анализы ДНК проводятся на базе самых современных инновационных технологий.

С их помощью удалось установить, что общий предок человека жил на территории Африканского континента около 160 тысяч лет назад.

На площади нынешней Европы предки современного европейца появились около 45 тысяч лет назад. При этом на протяжении многих тысяч лет гаплотипы полностью не перемешиваются, поэтому с помощью их анализа можно достаточно точно выявить этническую принадлежность человека.

В настоящее время каждый человек может определить свое происхождение, найти дальних родственников с помощью данных методов на разных концах планеты.

Видео:

Кроме того, исследование ДНК является незаменимым методом для современной медицины, криминологии, генетики и ряда других биологических наук.

По гаплотипу можно с высокой точностью идентифицировать личность, выяснить предрасположенность человека к различным заболеваниям.

На основе этих данных можно достаточно эффективно спланировать и провести оптимальную профилактику возникновения серьезных заболеваний.

Источник: http://moydiagnos.ru/analizi/test-dnk-na-etnicheskuyu-prinadlezhnost.html

Разновидности и особенности проведения генетических анализов

В сентябре в Москве открылся медицинский центр «Атлас», который специализируется на «персонализированной» и «превентивной» медицине. Своим пациентам центр предлагает сначала cделать скрининговый тест «Моя генетика», а потом уже разрабатывать план профилактики и лечения на основе его результатов — выявленных предрасположенностей и рисков возникновения заболеваний, а также генетически обусловленных реакций на лекарства.

Массовой расшифровкой генома в России занялись ещё в 2007 году, поэтому на рынке уже существует несколько похожих компаний. Однако «Атлас» назвал своей целью сделать генотипирование популярным и доступным — примерно так, как это удалось 23andMe, американской компании бывшей жены Сергея Брина Анны Войжитски, в которую Google инвестировала почти 4 миллиона долларов. Популярность 23andMe явно не даёт покоя владельцам «Атласа», поэтому даже домен 23&me.ru они зарегистрировали на себя.

Создатели теста обещают не только оценить предрасположенность к 114 и определить статус носительства 155 наследственных заболеваний, но и раскрыть тайну происхождения, дать рекомендации по питанию и спорту, предоставить бесплатную консультацию врача-генетика, который расскажет, как жить с полученной информацией. Тест «Моя генетика» стоит 14 900 рублей, что в среднем в два раза меньше стоимости аналогичного теста у конкурентов в России. Рекламные проспекты компаний, которые занимаются генотипированием, выглядят многообещающе, но мало кто понимает, какую именно информацию он получит на руки, сдав свою ДНК, и как потом её можно будет применить в реальной жизни.

The Village попросил Александру Шевелеву сделать генетический тест и рассказать читателям о его результатах.

Саша Шевелева

Человека манит самопознание. Гадание по руке, натальная карта, генеалогические изыскания, диета по группе крови — хочется точно знать, кто я, откуда, чем отличаюсь от других и есть ли у меня успешные родственники в Новой Гвинее. Поэтому узнать, что обо мне расскажут мои гены, было страшно интересно.

Чтобы сдать кусочек своего ДНК, надо зарегистрироваться на сайте и в личном кабинете вызвать курьера, который привезёт вам коробочку с пластмассовой пробиркой, штрих-кодом и соглашением на использование ваших биоматериалов. Перед тем как заполнить пробирку слюной (плевать приходится довольно долго), нельзя полчаса есть, пить и целоваться. После наполнения пробирка закрывается специальной пробкой, в которой содержится жидкий консервант, и снова вызывается курьер. Кроме того, в личном кабинете вам предложат заполнить довольно подробный опросник о болезнях ваших родственников и вашем образе жизни (что едите, как часто занимаетесь спортом, чем болели и какие операции делали). Результаты теста обещают прислать через две недели, но в моём случае прошёл целый месяц. Как потом мне рассказал основатель «Атласа» Сергей Мусиенко, исследование ДНК они проводят на базе лаборатории НИИ физико-химической медицины в Москве.

Сам отчёт выглядит как электронная страница с рубрикатором: здоровье, питание, спорт, происхождение, личные качества и рекомендации.

Самая серьёзная и достоверная рубрика — здоровье: в ней связь определённых типов генов с возможным заболеванием подтверждена научными исследованиями, в которых принимало участия более тысячи человек. Здесь риски развития заболеваний сгруппированы в процентах и сравниваются со средним риском по популяции, отображены наследственные заболевания, а также так называемая фармокогенетика, индивидуальная чувствительность к лекарствам (аллергические реакции, побочные эффекты).

У корреспондента The Village тест не выявил генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей

Самыми высокими рисками для меня, согласно тесту, являются меланома (0,18 % при среднем риске 0,06 %), системная склеродермия (0,05 % при среднем 0,03 %), сахарный диабет первого типа (0,45 % при среднем 0,13 %), аневризма сосудов головного мозга (2,63 % при среднем 1,8 %), системная красная волчанка (риск 0,08 % при среднем риске 0,05 %), эндометриоз (1,06 % при среднем риске 0,81 %), артериальная гипертензия (42,82 % при среднем риске 40,8 %). Ну и так далее. Кроме того, тест выявил, что я являюсь здоровым носителем варианта гена, связанного с периодической болезнью. Моя же чувствительность к лекарствам оказалась совершенно среднестатистической, ничем не примечательной, поэтому никаких особых побочных эффектов или аллергических реакций тест не выявил.

В рубрике «Питание» мне рекомендовали то, что рекомендуют своим читателям все журналы о здоровом образе жизни, — сбалансированную диету и почему-то не больше 998 килокалорий в день (при норме для взрослого человека, который не занимается спортом, в 1 200). Не рекомендовали есть сладкое и жирное, пить крепкий алкоголь, закусывать его картошкой или заедать рисом, запретили сладкое и жареное. В общем, всё, что можно было бы посоветовать любому россиянину старше 18 лет. У меня заподозрили непереносимость лактозы и запретили молочные продукты, хотя никаких проблем с молоком у меня никогда не было. Несмотря на это, в разделе «Рекомендации» мне посоветовали есть «больше молочных продуктов каждый день» (потом разработчики сказали, что это — баг), потому что молоко «снижает риск развития сахарного диабета», который у меня повышен. Если пить его вместо сладкой газировки, то, наверное, снижает. Но сейчас прогрессивное человечество уже задумывается о том, насколько молоко вообще необходимо взрослому человеку, — связи потребления молока с крепкими костями и восполнением витамина D, о которой говорили раньше, так и не было найдено.

В разделе «Спорт» меня назвали «спринтером» и посоветовали силовые тренировки, поэтому рекомендовали гандбол, регби и плавание и запретили бег, баскетбол, конный спорт и зимние виды спорта. На мой удивлённый вопрос: «Почему запретили бег, который почти всем можно?» — врач-генетик Ирина Жигулина, с которой мы потом общались, ответила, что речь идёт о профессиональном спорте. Профессионального бегуна из меня, по их мнению, не выйдет.

В разделе «Происхождение» меня ждала интерактивная инфографика о том, как мои предки по материнской линии вышли из Восточной Африки 150–180 тысяч лет назад и двинулись в Северную Европу. У меня нет Y-хромосомы, поэтому, что там происходило с отцовской линией, совершенно непонятно. Мои надежды найти успешных родственников так и не оправдались — бегунок остановился на отметке «500 лет назад» и выдал результат, что 50,9 % моего ДНК — от жителей Северной Европы. Жаль, что это совсем не то, что получают, например, покупатели теста 23andMe, которым предоставляют доступ к социальной сети, где можно найти своих родственников. А так хотелось прожить такую историю, как Стэйси и Грета, которые узнали, что они сёстры, благодаря 23andMe!

Больше всего меня удивила информация под заголовком «Личные качества». Тут я узнала, что у меня снижен риск развития никотиновой зависимости, есть предрасположенность к абсолютному слуху, нет риска ранней менопаузы и есть склонность к избеганию вреда. Этот раздел создатели относят к «развлекательной генетике», потому что данные в ней строятся на основе экспериментов с небольшой выборкой испытуемых (меньше 500). Но они меня вовсе не развлекли, а расстроили. Во-первых, выяснилось, что у меня нет предрасположенности к кудрявым волосам: «у вас не выявлен генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей», хотя я кудрявей, чем многие каракулевые шубы. А во-вторых, у меня «не выявлен вариант гена, встречающийся у большинства творческих людей». В-третьих, я и вовсе интроверт.

Коробочка с генетическим тестомВнутри находится соглашение на использование ваших биоматериаловА также пробирка, которую нужно наполнить слюной

Результаты теста заканчиваются рекомендациями пройти консультацию с терапевтом (по поводу риска системной красной волчанки), с эндокринологом (по поводу сахарного диабета) и с дерматологом (склеродермия, меланома), а также ежегодно сдавать анализ крови, делать маммографию, с 40 лет — регулярно ЭКГ. Ещё рекомендовали пить кофе и молоко, витамины, регулярно заниматься спортом и редко загорать.

Ирина Жигулина, врач-генетик «Атласа», которая позвонила мне после получения результатов, успокоила меня, объяснив, что генетический риск — это лишь предрасположенность, а вовсе не будущий диагноз и образ жизни может этот риск скорректировать. По её словам, надо внимательно смотреть на родственников — в каком возрасте и чем они начали болеть.

Ирина объяснила, что высокий риск большинства заболеваний, к которым у меня может быть генетическая склонность (гипертриглицеридермия, ишемическая болезнь, сахарный диабет), снижается здоровым образом жизни и уменьшением стрессов. А то заболевание, пассивным носителем которого я могу являться, никогда не проявится, но не стоит выбирать в отцы будущему ребёнку мужчин с такой же мутацией. «А в общем, — заключила Ирина, — вы идеальная женщина. А кудрявость является сложным признаком, и она зависит не только от одного гена».

После того как я отправила вопросы через пресс-службу «Атласа» об отсутствии генетической склонности к кудрявым волосам и креативности, результаты моего теста в личном кабинете изменились. Теперь про кудрявость там было написано, что мои волосы «склонны к прямоте на 23 %, волнистости на 48 % и кудрявости на 29 %», а данные об отсутствии креативности исчезли вовсе.

Сергей Мусиенко, генеральный директор «Атласа», объяснил, что личный кабинет — это живой организм, который меняется в зависимости от появления новых исследований, но систему оповещения об этом клиентов они ещё не внедрили. Я — один из их первых клиентов, поэтому они прислушались к моим отзывам, ещё раз посмотрели на исследование, которое делало вывод о связи генетики и креативности на основании слишком малой выборки (58 человек), и решили убрать этот признак вовсе до появления новых данных на большей выборке. Данные же о моей кудрявости определяются несколькими позициями гена, поэтому нет однозначных соответствий между геном и кудрявостью волос. Раньше они использовали одну позицию этого признака, а теперь используют три — так и случилось изменение в моих результатах.

Так как я не являюсь ни медиком, ни учёным-генетиком, я попросила заведующего лабораторией регуляции экспрессии генов элементов прокариот Института молекулярной генетики РАН, заведующего лабораторией молекулярной генетики микроорганизмов Института биологии гена РАН Константина Северинова и мою маму, врача-терапевта, прокомментировать результаты теста. 

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ

доктор биологических наук, профессор Университета Ратгерса (США), профессор Сколковского института науки и технологий (Сколтех)

За исключением довольно редких маркеров на тяжёлые генетические заболевания (типа муковисцидоза), польза от таких предсказаний стремится к нулю. Это, безусловно, относится к маркерам про IQ и советам по выбору видов спорта и диет. Проблема в том, что вероятность генетических рисков заболеваний настолько мала, что большинство людей никогда не столкнётся с этими болезнями. Даже повышенная вероятность (что бы это ни значило) того, чего и так довольно мало, не имеет реального значения и не является серьёзной вероятностью развития болезни.

Никто не может сказать, что именно означает для конкретного человека фраза «риск возникновения заболевания Х повышен в пять раз».

ирина шевелева

врач-терапевт и мама испытуемой

Cахарный диабет 0,45 % — это значит, что его нет, серьёзный риск — это 30–40 %. СКВ (системная красная волчанка) — это настолько редкое заболевание, что мне за все годы практики только трижды встречались пациенты, у которых была доказана красная волчанка. По-моему, доктор Хаус в отличие от меня за шесть сезонов так и не нашёл ни одного такого больного. Склеродермия — это экзотика, системное заболевание, при котором поражается соединительная ткань, псориазом в основном болеют алкоголики, сахарный диабет первого типа Сашу уже миновал, это детский диабет, который проявляется в раннем возрасте. Диабет второго типа может быть только в том случае, если человек серьёзно набирает вес. Гипертензия — тоже как-то подозрительно выглядит, потому что у нас в семье все гипотоники. Меланома — это злокачественная опухоль кожи, которой чаще страдают люди с очень высоким уровнем дохода, потому что в течение года ездят с одного курорта на другой. До ишемической болезни ещё надо дожить: до 70 лет женщин от неё защищают гормоны. Язвенный колит может развиться, если вы будете питаться раз в неделю и изменится иммунная система таким образом, что, вместо того чтобы нейтрализовать агенты, которые поступают извне, она начнёт портить ткани собственного организма. Если язвенный колит проявляется, то до 30 лет. Это редкое заболевание, у нас одна такая пациентка на 30 тысяч населения, которое мы обслуживаем. Периодической болезнью болеют армяне, евреи, одного араба видела. Её ещё называют болезнью Средиземноморья. Это настолько редкая системная болезнь, один раз такого больного увидишь и потом всю жизнь будешь рассказывать. Саше рекомендовали «сбалансированное питание». Ну кто бы спорил! Нам всем нужно балансировать диету. Только, потребляя 998 килокалорий в сутки, она долго не протянет. 1 200 килокалорий едва-едва покрывают расходы человека, ведущего сидячий образ жизни. Эндокринолог бы за такую рекомендацию убил на месте. В результатах тест выявил склонность к непереносимости лактозы. Но это значит, что ты пьёшь пастеризованное молоко из бутылки и через 20 минут у тебя расстройство желудка. Но это не соответствует действительности. Если этот тест и сделали правильно, то неправильно интерпретировали, потому что здесь нет привязки к конкретному человеку и очень общие рекомендации. 

сергей мусиенко

генеральный директор биомедицинского холдинга «Атлас»

Генетический тест анализирует ДНК и даёт характеристику по нескольким направлениям: предрасположенность человека к распространённым заболеваниям, статус носительства наследственных заболеваний, реакция на лекарственные препараты и данные о происхождении. Результаты различаются по степени научной обоснованности: какие-то данные более изучены, какие-то требуют дополнительных исследований. В личном кабинете результаты скрининга разделены по достоверности — от одной звезды (изучены данные менее тысячи человек) до четырёх звёзд (проведены исследования с участием более тысячи человек и разработаны рекомендации по профилактике болезней). Максимальный статус достоверности имеют 29 из 114 распространённых заболеваний (например, сахарный диабет второго типа), а также все наследственные и реакции на лекарства. В личном кабинете результаты каждого направления подкреплены ссылкой на научные статьи. Скрининговый тест «Атлас» оценивает порядка 550 тысяч генных вариантов, что даёт возможность определить предрасположенность человека к 114 распространённым заболеваниям, статус носительства 155 наследственных заболеваний и реакцию на 66 лекарственных препаратов.

Все тесты проводятся в московской лаборатории на базе НИИ физико-химической медицины. Биологический материал собирается в пробирку со специальным консервирующим раствором, в лаборатории из слюны выделяют молекулы ДНК, которые затем копируются огромное количество раз. Полученные миллионы копий ДНК режут на мелкие кусочки, обрабатывают и помещают на специальный ДНК-чип, который помещается в сканер. На каждой из 12 ячеек чипа (по одной ячейке на исследуемый образец) нанесены короткие участки синтезированной ДНК, с которыми взаимодействует или не взаимодействует ДНК исследуемого образца. Прибор определяет успешную реакцию с исследуемым образцом и на выходе выдаёт информацию о точечных изменениях в исследуемом геноме в формате огромной картинки. Потом данные преобразуются в таблицу с 550 тысячами строк для каждого образца.

Затем происходит самое интересное — интерпретация данных. Эта часть анализа является нашей собственной разработкой и позволяет сопоставлять полученные результаты с результатами тысяч самых современных научных статей и клинических рекомендаций по профилактике заболеваний. Итоги работы этого алгоритма вы увидите в своём личном кабинете в виде инфографики и списков исследованных признаков. В среднем анализ результатов теста занимает две недели. Применяемая нами технология генотипирования при помощи ДНК-чипов молода, но уже успела себя зарекомендовать в сотнях научных проектов по всему миру. Данное решение применяет для своих анализов и компания 23andMe.

Однако нам удалось сделать эту технологию доступной для российских клиентов (у других российских компаний она дороже). Важное отличие нашей компании — плотная связь с врачами собственного медицинского центра. После сдачи анализа пользователь может пройти онлайн-консультацию генетика, который поможет интерпретировать результаты, — она бесплатно включена в каждый тест. Также у человека есть возможность записаться на приём к врачу, показать данные теста и разработать индивидуальный план обследования. При этом мы не навязываем услуги именно нашего медицинского центра — он может пройти дальнейшую диагностику в любой другой клинике. Перед тем как сдать анализ, пользователь заполняет анкету об особенностях своего образа жизни, которая впоследствии становится частью его электронной медицинской карты, объединяющей данные истории болезни и результаты исследования. Доступ к ней имеет как врач, так и пациент.

Фотографии: Иван Анисимов

Источник: http://www.the-village.ru/village/people/experience/170851-chto-ya-uznala-o-sebe-iz-gen-testa
Больше пикантного видео: